Генетическую основу горной болезни установили при изучении геномов жителей высокогорных Анд - Гранит науки - 2013-08-26

Полногеномное секвенирование 20 человек, живущих в высокогорных андских районах, выявило два гена, которые обусловливают риск хронической горной болезни. Горная болезнь – это разновидность высотной болезни, болезненного состояния, связанного с кислородным голоданием на высоте свыше 2000 метров над уровнем моря. Как сообщает Genome Web News, исследователи из США и Перу прочитали 10 геномов жителей Анд, у которых отмечена хроническая горная болезнь, и 10 человек, обитающих в тех же местах, но не имеющих этого состояния. Результаты сравнительного анализа полученных геномов, которые опубликованы в American Journal of Human Genetics, указывают на десяток локусов, по которым мог идти положительный отбор в ходе адаптации этой популяции к высокогорной жизни в Андах. В этих участках найдены два гена, экспрессия которых повышена в клетках тех горцев, у кого имеется хроническая форма заболевания, а потому предполагается, что благоприятным для выживания в условиях кислородной недостаточности на большой высоте должно было быть снижение активности именно этих генов. Эта гипотеза нашла подтверждение на дрозофилах: в экспериментах по "отключению" ортологических, то есть сходных по структуре и функции генов у плодовых мушек, резко возросла их выживаемость при низком содержании кислорода. Как заявил руководитель исследования Габриэль Хаддад (Gabriel Haddad) из Калифорнийского Университета Сан-Диего (University of California at San Diego), "идентифицированные полногеномным сканированием гены фактически оказались связаны с болезнью в условиях дефицита кислорода в окружающей среде".

Из предыдущих исследований было видно, что различные высокогорные популяции прошли через различные физиологические адаптации, приспособившие их к жизни на большой высоте при дефиците кислорода. Эти наблюдения позволили предположить участие в адаптационном процессе и генетических изменений. Для детального изучения возможной генетической подоплеки горной болезни авторы последней публикации выбрали локальную популяцию, живущую в Серро-де-Паско в центральной высокогорной части Перу, некоторые представители которой не вполне адаптированы к условиям большой высоты над уровнем моря. У них диагностирована болезнь Монге, называемая также андской болезнью, при которой происходит утрата переносимости высокогорной среды при длительном проживании в ней. Болезнь характеризуется посинением кожи и слизистых, одышкой, кашлем, нарушением зрения, депрессией и прочими расстройствами. Подобное заболевание встречается в Тибете, а также у эфиопов в Восточно-африканском нагорье. Исследовав данные сравнительного геномного анализа 20 мужчин популяции Серро-де-Паско, авторы выявили на 12-й хромосоме два гена, мутации по которым связаны с развитием горной болезни. Оба генных варианта были известны ранее, один (ANP32D) связывали с предрасположенностью к раку, второй (SENP1) - с кроветворением, в норме это регулятор образования эритроцитов. Ученые рассматривают эти гены как возможные мишени для создания лекарств от горной болезни. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества "Поиск".