Широко цитируемая статья об эффекте мутации у CRISPR-редактированных детей отозвана из-за неверной интерпретации результатов исследования - Гранит науки - 2019-10-22

Здравствуйте, у микрофона Марина Аствацатурян! В июне этого года в журнале Nature Medicine были опубликованы данные, указывавшие, по оценкам авторов публикации, на сокращение ожидаемой продолжительности жизни при наличии в геноме человека мутации CCR5-delta 32. Именно эту мутацию, редактируя геномы человеческих эмбрионов с помощью системы CRISPR-Cas 9, вносил родившимся в конце 2018 года близнецам китайский ученый Хэ Цзянькуй (He Jiankui), работавший в то время в Южном университете науки и технологии в Шеньчжэне (Southern University of Science and Technology in Shenzhen). Его целью было придание устойчивости к ВИЧ-инфекции, поскольку эта мутация изменяет рецепторы, посредством которых вирус иммунодефицита может попасть в организм. Приблизительно в то же время, когда в Китае редактировались эмбрионы, эволюционный биолог Эйприл Вей (April Wei) из Калифорнийского университета в Беркли (University of California, Berkeley) разработала вычислительный аппарат, связывающий генетические мутации с продолжительностью жизни, использовав при этом данные проекта UK Biobank. Вместе с генетиком Расмусом Нильсеном (Rasmus Nielsen), также из Беркли, они решили проверить этот математический подход на модели гена CCR5, потому что «ген этот интересен сам по себе», цитировало Вей издание Nature News. Как писали авторы, исследование, основанное на генетических и медицинских данных около 410 000 людей, выявило корреляцию между наличием двух копий мутантной версии гена CCR5, которая защищает от ВИЧ-инфицирования, и сокращением продолжительности жизни. Вероятность умереть до 76 лет у носителей двух мутантных копий была на 21 процент выше, чем у людей с хотя бы одной нормальной копией. Сейчас издание Live Science со ссылкой на заметку в октябрьском номере Nature Medicine сообщает, что из-за технической ошибки авторы оригинальной статьи недоучли число людей с мутацией CCR5-delta 32 в анализируемой популяции.

Недочет напрямую повлиял на главный результат исследования и таким образом сделал несостоятельным его вывод, о чем редакцию журнала известил сам Расмус Нильсен, ведущий автор. Однако отзыв статьи еще не означает, что редактирование гена CCR5 безвредно, отмечает Live Science. «Вполне резонно ожидать, что нормальный ген CCR5 может иметь ценную функцию, которую мы просто не знаем как определить, и редактирование этого гена представляется очень недальновидным», приводит слова популяционного генетика из Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School) Дэвида Райка (David Reich) Nature News. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».